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言语迟缓、面部不对称、斜视、耳垂皱纹等症状可能是由于遗传因素引起的综合症。为了精准定位病因，阻断遗传链条，可以进行基因检测。通过基因检测，可以帮助医生更好地了解患者的遗传...
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5a型（HSP5A）的致病基因是SPG11基因。SPG11基因编码一种蛋白质，它在神经系统中起着重要的作用。SPG11基因突变会导致神经元的退行性变和运动神经元的损伤，最终...
遗传性痉挛性截瘫79型（HSP79）是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致神经系统受损而引起。对于HSP79的基因检测，通常会包括常规的基因测序检测，以确定患者是否携带与该疾病相关的突...
导致智力障碍-多指-不可梳理毛发综合症（IDDDF）发生的基因突变主要包括以下几种种类： 1. KAT6A基因突变：KAT6A基因编码一个蛋白质，它在细胞核中调节基因的表达。KAT6A基因突变与IDDDF的发生...
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