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脊髓小脑共济失调X连锁1型（SCA1）是一种遗传性疾病，目前尚无有效治疗方法。然而，基因检测可以帮助确定患者是否携带SCA1基因突变，从而进行早期干预和管理。 优化基因检测方案可以包...
脊髓小脑共济失调X连锁3型（SCA3）是一种遗传性疾病，通常由ATXN3基因的突变引起。为了正确诊断SCA3，可以进行基因检测来检测ATXN3基因是否存在突变。 基因检测是通过提取患者的DNA样本，然...
阿布鲁佐-埃里克森综合症（Abrikosov-Erikson syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，也被称为先天性肌无力性巨舌症（congenital myasthenic syndrome with facial dysmorphism）。该病主要特征是患者出生后即有巨舌...
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