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鳃眼面综合征的英文名字是Branchio-oculo-facial syndrome。基因解码表明：是的，鳃眼面综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于SOX2基因的突变或缺失引起的，该基因编码一种转录因子，对胚...
肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症的英文名字是Carnitine palmitoyltransferase I deficiency。基因解码表明：是的，肉碱棕榈酰转移酶 I 缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因 ACADVL 上的突变导致肉碱...
高赖氨酸血症的英文名字是Hyperlysinemia。基因解码表明：是的，高赖氨酸血症是由基因突变引起的。高赖氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于赖氨酸代谢途径中的酶缺陷或基因突变导致...
伴有自主神经疾病的常染色体显性脑白质营养不良的英文名字是Autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease。基因解码表明：是的，常染色体显性脑白质营养不良是由基因突变引起的。这种疾病...
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