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溶血尿毒症综合征(HUS)是一种罕见的疾病，通常由细菌感染引起，但也可能由遗传因素引起。遗传性HUS通常由基因突变引起，这些突变会影响与血小板聚集、血管生成和补体系统相关的基因。...
齐薇格综合症基因检测与基因突变位点的检出率 齐薇格综合症（ZellwegerSpectrumDisorders，ZSD）是一组罕见的常染色体隐性遗传疾病，由参与过氧化物酶体生物发生和功能的基因突变引起。这些基...
HPRT基因突变导致的莱什-尼汉综合征是造成高尿酸血症的主要原因之一。HPRT基因位于X染色体上，编码次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT），该酶在嘌呤代谢中起着至关重要的作用，催化次...
黄嘌呤尿症II型发生的基因突变多病例统计结果 一、引言 黄嘌呤尿症II型（XanthinuriatypeII）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由黄嘌呤氧化酶（XO）基因突变导致。XO是嘌呤代谢途径中重要的酶，...
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