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哈特纳普障碍发生的基因突变大数据分析 1.引言 哈特纳普障碍（Hartnupdisorder）是一种罕见的遗传性疾病，由SLC6A19基因突变引起，导致肠道和肾脏对中性氨基酸的吸收和再吸收受损。该病会导...
为什么要做血清淀粉样蛋白A淀粉样变性基因检测？ 血清淀粉样蛋白A（SAA）淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病，会导致器官功能衰竭，最终导致死亡。该疾病由SAA1基因的突变引起，该基因编...
伴有免疫失调系统性自身炎症、自身免疫的基因治疗为什么是最有希望的疗法？ 伴有免疫失调系统性自身炎症和自身免疫的疾病，如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和炎症性肠病，给患者带...
目前，基因检测并不能直接找到导致多核神经元、羊水缺乏症、肾发育不良、小脑发育不全、脑积水发生的基因突变。 多核神经元是一种罕见的病理现象，其发生原因尚不明确，可能与遗传因...
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