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基因检测如何为具有不同临床表现的患者确诊断为视网膜色素变性75型？ 视网膜色素变性（RP）是一组遗传性视网膜疾病，导致视力逐渐丧失。RP75型是一种罕见的RP亚型，由RPGRIP1基因突变引起...
基因检测在视网膜色素变性46型中的合理应用 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性视网膜疾病，其特征是视杆细胞和视锥细胞的进行性退化，导致夜盲症、视野缩小和最终失明...
基因检测揭晓基因与视网膜色素变性62型发生的关系 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性眼病，会导致视力逐渐丧失。目前已知超过70种基因与RP相关，其中许多基因的突变会导...
基因检测揪出常染色体隐性遗传25型脊髓小脑共济失调的原凶 引言 脊髓小脑共济失调（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一组以小脑功能障碍为主要特征的遗传性神经退行性疾病，其临床表现包括共济...
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