基因检测就找佳学基因!
热门搜索
- 癫痫
- 精神分裂症
- 鱼鳞病
- 白癜风
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特发性震颤
- 白化病
- 色素失禁症
- 狐臭
- 斜视
- 视网膜色素变性
- 脊髓小脑萎缩
- 软骨发育不全
- 血友病
微信
新浪微博
QQ空间
人人网
领英
Instapaper
Messenger
脊髓小脑性共济失调45型(SCA45)是由基因*ATP1A3*的突变引起的。*ATP1A3*基因编码钠钾泵α3亚基，该亚基是一种在神经元细胞膜上发现的蛋白质，负责维持细胞内外的离子平衡。*ATP1A3*基因的突变会导...
目前，导致视网膜色素变性72型（RP72）发生的基因突变尚未被明确识别。 视网膜色素变性（RP）是一组遗传性眼病，会导致视力逐渐丧失。RP72是一种罕见的RP亚型，其确切的遗传机制和相关基...
视网膜色素变性89型(RP89)的致病基因鉴定通常采用全外显子组测序(WES)或目标区域测序方法。 全外显子组测序(WES)是一种高通量测序技术，可以对基因组中所有编码蛋白质的外显子区域进行测序...
先天性糖基化障碍I型发生的基因突变大数据分析 1.概述 先天性糖基化障碍I型(CDG-I)是一组罕见的遗传性代谢疾病，由参与蛋白质N-糖基化的酶缺陷引起。这些酶在内质网中催化糖基化过程，将...
招商热线： 010-52802095 邮箱：jiyinjiema@163.com 邮编：102206
地址：北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼 网络支持： 基因解码基因检测信息技术部
