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脊髓小脑共济失调15/16型是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是进行性共济失调、眼球震颤、言语障碍和认知障碍。该疾病由位于染色体15q13.3和16q22.1上的基因突变引起。 基因因素 *基因...
视网膜色素变性86型基因检测结果可以帮助患者联系视网膜色素变性86型的基因治疗机构，主要通过以下几个方面： 1.确认诊断：视网膜色素变性86型基因检测可以明确诊断患者是否患有该疾病...
表现各异的临床表征为视网膜色素变性49型的初诊正确带来了以下困难： 1.临床表现的多样性： 视网膜色素变性49型是一种遗传性眼病，其临床表现多样，包括夜盲症、视野缩小、中心视力下...
基因检测如何为具有不同临床表现的患者确诊断为视网膜色素变性76型？ 视网膜色素变性（RP）是一组遗传性眼病，导致视力逐渐丧失。RP76型是一种罕见的RP亚型，由RPGRIP1基因突变引起。RPGR...
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