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视网膜色素变性34型基因检测如何指导健康生育途径即妊娠方式？ 视网膜色素变性34型（RP34）是一种遗传性眼病，会导致视力逐渐丧失。该病由位于染色体11q13.1上的RP1基因突变引起，属于常染...
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孤立性复合物III缺乏症基因检测：精准定位病因，阻断遗传链条 一、孤立性复合物III缺乏症：一种罕见但致命的遗传性疾病 孤立性复合物III缺乏症（IsolatedComplexIIIDeficiency，简称CIII缺乏症）是...
先天性糖基化障碍IIW型基因检测的科学基础 先天性糖基化障碍IIW型（CDGIIW）是一种罕见的遗传性疾病，由ALG6基因突变引起。该基因编码一种名为ALG6的酶，该酶在蛋白质糖基化过程中起着至关...
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