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基因检测如何选择常染色体隐性遗传6型脊髓小脑共济失调的靶向治疗药物？ 常染色体隐性遗传6型脊髓小脑共济失调（AR-SCA6）是一种罕见的神经退行性疾病，由编码α-突触核蛋白的基因（SNC...
基因检测如何设计常染色体隐性遗传22型脊髓小脑共济失调的个性化治疗药物？ 22型脊髓小脑共济失调(SpinocerebellarAtaxiatype22,SCA22)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由SLC1A2基因突变引起。该...
先天性糖基化障碍II型（CDGII型）是一种罕见的遗传性疾病，由参与蛋白质糖基化的酶缺陷引起。由于该疾病是由基因突变引起的，因此具有遗传性。 生育遗传率 CDGII型的生育遗传率取决于父...
先天性糖基化障碍2v型（CDG2v）的发病原因及遗传性基因检测 先天性糖基化障碍2v型（CDG2v）是一种罕见的遗传性疾病，由PMM2基因突变引起。PMM2基因编码磷酸甘露糖异构酶（PMI），该酶在糖基化...
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