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视网膜色素变性78型基因检测：基因数量及基因位点的更新 一、背景 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性视网膜疾病，其特征是视杆细胞和视锥细胞的退化，导致夜盲症、视野...
常染色体隐性遗传33型脊髓小脑性共济失调基因检测：揭示遗传风险的复杂性 脊髓小脑性共济失调（SpinocerebellarAtaxia，SCA）是一组以小脑功能障碍为主要特征的遗传性神经退行性疾病，其临床...
精神分裂症基因检测的准确性近年来取得了显著进步，主要得益于以下几个方面： 1.高通量测序技术的应用: *全基因组测序(WGS):WGS技术能够对整个基因组进行测序，可以识别出与精神分裂症相...
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