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恶性高热症3型（MH3）是一种罕见的遗传性疾病，由肌浆网钙释放通道（RyR1）基因突变引起。RyR1基因位于19号染色体上，编码肌浆网钙释放通道蛋白，该蛋白负责调节肌肉细胞中的钙离子释放。...
视网膜色素变性97型发生的基因突变多病例统计结果 一、研究背景 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性视网膜退化疾病，其特征是视杆细胞和视锥细胞的进行性丧失，导致夜盲...
老年洛肯综合征3型是一种罕见的遗传性疾病，由SLC25A13基因突变引起。该基因编码线粒体谷氨酸转运蛋白，负责将谷氨酸从细胞质转运到线粒体。SLC25A13基因突变会导致线粒体功能障碍，从而导...
肝纤维化、肾囊肿、智力障碍综合征的有效根治性治疗研制之路 肝纤维化、肾囊肿和智力障碍综合征是三种截然不同的疾病，分别涉及肝脏、肾脏和神经系统，其病因和机制也各不相同。因此...
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