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原发性低镁血症伴高钙尿症、肾钙质沉着症是一种罕见的遗传性疾病，主要由SLC39A8基因突变引起。该基因编码一种跨膜蛋白，负责将镁离子从肠道和肾脏中转运到细胞内。基因突变导致该蛋白...
恶性高热症4型（MH4）是一种罕见的遗传性疾病，会导致在接受全身麻醉时出现严重的肌肉代谢紊乱，甚至危及生命。MH4的发生与RYR1基因突变密切相关，但环境因素也起着重要作用。 基因因素...
视网膜色素变性96型基因检测结果中的致病性表示方法 视网膜色素变性96型（RP96）是一种罕见的遗传性眼病，会导致视力逐渐下降，最终失明。该疾病是由RP96基因的突变引起的。基因检测是诊...
伴有智力发育受损、脑内钙化肾源性尿崩症基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。 原因如下： 1.病因复杂：伴有智力发育受损、脑内钙化肾源性尿崩症的病因非常复杂，涉及多个基因和环...
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