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更健康的家庭需要通过基因检测阻断常染色体显性先天性糖基化障碍Iw型的发生 一、常染色体显性先天性糖基化障碍Iw型概述 常染色体显性先天性糖基化障碍Iw型（CDG-Iw）是一种罕见的遗传性...
基因检测视网膜色素变性29型的致病基因，获得药物治疗靶点 一、视网膜色素变性29型（RP29）概述 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性眼病，其特征是视网膜感光细胞（视杆细...
先天性糖基化障碍Iw型基因检测的致病基因及药物治疗靶点 先天性糖基化障碍Iw型（CDG-Iw）是一种罕见的遗传性疾病，由PMM2基因突变引起。该基因编码磷酸甘露糖异构酶（PMM2），该酶在糖基化...
基因检测项目-视网膜色素变性70型基因检测 一、项目概述 视网膜色素变性（RetinitisPigmentosa，RP）是一组遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的退化，导致夜...
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