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视网膜色素变性(RetinitisPigmentosa，RP)是一种遗传性眼病，会导致视力逐渐下降，最终可能导致失明。由于其病程缓慢，早期症状不易察觉，因此早期诊断至关重要。以下是一些常见的检查方法：...
迪乔治综合症基因检测选择指南 迪乔治综合症是一种罕见的遗传疾病，由22号染色体上的一个基因缺失导致。该疾病会导致多种症状，包括心脏缺陷、免疫系统问题、面部特征异常、学习障碍...
冯·希佩尔-林道综合征最相关的基因：VHL基因 冯·希佩尔-林道综合征(VHL)是一种常染色体显性遗传疾病，由VHL基因突变引起。VHL基因位于染色体3p25-26，编码一种名为VHL蛋白的肿瘤抑制蛋白。...
原发性醛固酮增多症风险基因检测 一、什么是原发性醛固酮增多症？ 原发性醛固酮增多症（Primaryaldosteronism，PA）是一种以肾上腺皮质醛固酮分泌过多为特征的内分泌疾病，导致高血压、低钾...
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