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结节性硬化症基因检测：为制定个性化预防策略提供参考 结节性硬化症(Tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种罕见的遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起。该疾病会导致多种器官出现良性肿瘤，包括...
先天性糖基化障碍基因检测是一种用于诊断先天性糖基化障碍(CDG)的遗传学检测。CDG是一组由基因突变引起的遗传性疾病，导致蛋白质糖基化过程出现缺陷。糖基化是将糖分子添加到蛋白质上的...
基因检测可以帮助诊断X连锁显性低磷血症性佝偻病，但不能完全准确地查出该病。 基因检测的局限性： 1.并非所有基因突变都会导致疾病：一些基因突变可能是良性的，不会导致疾病症状。...
急性间歇性卟啉症（AIP）是一种罕见的遗传性疾病，由羟甲基胆酰合成酶（HMBS）基因突变引起。该基因负责编码一种参与血红素合成的酶，血红素是红细胞中的一种重要成分。HMBS基因突变会导...
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