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基因检测在多形性白内障23型中的合理应用 多形性白内障23型(PC23)是一种罕见的常染色体显性遗传性眼病，由晶状体纤维蛋白的异常积累导致，表现为晶状体混浊，影响视力。目前尚无有效的治...
基因检测揭晓基因与膀胱输尿管反流2型发生的关系 膀胱输尿管反流（VUR）是一种常见的泌尿系统疾病，指尿液从膀胱逆流回输尿管，甚至肾脏。VUR可分为五级，其中II型VUR是指尿液反流至输尿...
基因检测揪出Birk、Landau、Perez综合征的原凶 近年来，基因检测技术飞速发展，为诊断和治疗罕见病带来了新的希望。近期，一项研究利用基因检测成功揪出了Birk、Landau、Perez综合征的致病基因...
多形性白内障20型是一种罕见的遗传性眼病，由位于染色体11q22.3上的晶状体蛋白γS基因（CRYGS）突变引起。目前，还没有针对多形性白内障20型的有效治疗方法，但早期诊断和遗传咨询可以帮助...
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