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多形性白内障39型基因突变检测的部分位点和内容 一、基因名称及相关信息 *基因名称：晶状体透明蛋白γD链基因(CRYGD) *基因定位：染色体2q33.1 *基因功能：编码晶状体透明蛋白γD链，是晶状体...
膀胱输尿管反流(VUR)是一种常见的先天性泌尿道畸形，指尿液从膀胱逆流回输尿管，甚至肾脏。VUR的发生率约为1%，其中8型VUR较为常见。 一胎确诊患有8型VUR，二胎患病风险会增加。 影响二胎...
多形性白内障32型基因检测方法及其可以达到的全面性与准确度 多形性白内障32型（PC32）是一种罕见的遗传性眼病，由CRYAA基因突变引起。该病症会导致晶状体出现不规则的混浊，影响视力。目...
脊椎、心脏、气管食管、肾脏、肢体缺陷基因检测及其在阻断该遗传病中的应用 一、概述 脊椎、心脏、气管食管、肾脏、肢体缺陷等先天性疾病，往往由遗传因素导致。基因检测技术的发展...
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