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基因检测揭晓基因与膀胱输尿管反流2型发生的关系 膀胱输尿管反流（VUR）是一种常见的泌尿系统疾病，指尿液从膀胱逆流回输尿管，甚至肾脏。VUR可分为五级，其中II型VUR是指尿液反流至输尿...
基因检测揪出Birk、Landau、Perez综合征的原凶 近年来，基因检测技术飞速发展，为诊断和治疗罕见病带来了新的希望。近期，一项研究利用基因检测成功揪出了Birk、Landau、Perez综合征的致病基因...
多形性白内障20型是一种罕见的遗传性眼病，由位于染色体11q22.3上的晶状体蛋白γS基因（CRYGS）突变引起。目前，还没有针对多形性白内障20型的有效治疗方法，但早期诊断和遗传咨询可以帮助...
多形性白内障39型基因突变检测的部分位点和内容 一、基因名称及相关信息 *基因名称：晶状体透明蛋白γD链基因(CRYGD) *基因定位：染色体2q33.1 *基因功能：编码晶状体透明蛋白γD链，是晶状体...
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