22q11.2缺失综合征(VCFS)的英文名字是22q11.2 deletion syndrome(VCFS)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的。这个缺失通常是在胚胎发育...
遗传性低血磷性佝偻病的英文名字是Hereditary hypophosphatemic rickets。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,遗传性低血磷性佝偻病是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于肾小管对磷的重...
VLDLR相关小脑发育不全的英文名字是VLDLR-associated cerebellar hypoplasia。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,VLDLR相关小脑发育不全是由VLDLR基因突变引起的。VLDLR基因编码低密度脂蛋白受体...
线粒体三功能蛋白缺乏的英文名字是Mitochondrial trifunctional protein deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,线粒体三功能蛋白缺乏是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病通常由基...
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