玻璃体视网膜脉络膜病变,常染色体显性遗传,伴有纳米眼球的英文名字是Vitreoretinochoroidopathy, autosomal dominant, with nanophthalmos。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,玻璃体视网膜脉络膜...
白色海绵痣的英文名字是White sponge nevus。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,白色海绵痣是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于KRT4和KRT13基因中的突变导致的。这些基因编码角质蛋...
蒂茨综合症的英文名字是Tietz syndrome。基因解码表明:蒂茨综合症(Tietz syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是先天性聋和白发。目前尚不清楚蒂茨综合症的确切病因,但有研究表明,...
UMOD相关肾脏疾病的英文名字是UMOD-related kidney disease。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,UMOD相关肾脏疾病是由UMOD基因的突变引起的。UMOD基因编码乌罗毒素蛋白(uromodulin),这是一种...
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