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不知道导致进行性骨化性肌炎发生的突变并不会否定进行性骨化性肌炎基因检测的作用。进行性骨化性肌炎基因检测可以帮助确定个体是否携带与该疾病相关的突变，从而提供早期诊断和预防的...
辅助生殖技术本身并不能直接避免结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）在后代的出现，因为TSC是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。然而，辅助生殖技术可以提供一些筛查和诊断手段...
雷特综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于NR2F2基因的突变引起。NR2F2基因编码核受体超家族成员2（Nuclear Receptor Subfamily 2 Group F Member 2），它在胚胎发育和细胞分化中起着重要作用。 预防...
马凡氏综合征是一种遗传性疾病，主要由于FBN1基因突变引起。这种疾病会导致结缔组织的异常发育，影响多个器官和系统，包括心血管系统、骨骼系统、眼睛和肺部等。 早期进行马凡氏综合...
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