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暂时没有出现症状并不意味着不会罹患尼曼匹克病。尼曼匹克病是一种遗传性疾病，通常由体内缺乏或缺失一种特定酶的基因突变引起。这种突变会导致身体无法正常代谢一种特定的脂质，从而...
如果不学习基因与努南综合征的关系，一般情况下是不会知道导致努南综合征发生的基因突变的。努南综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由特定基因的突变引起。只有通过对努南综合征的研...
唾液酸沉积症（Sialidosis）是一种罕见的遗传性疾病，由于NEU1基因的突变导致唾液酸酶（sialidase）活性降低或缺失，进而导致唾液酸在细胞和组织中的沉积。 NEU1基因突变会导致唾液酸沉积症...
出现假阴性结果的原因可能有以下几种： 1. 检测方法的限制：某些基因改变可能无法被当前的检测方法所识别或检测到，导致无法发现维生素B12缺乏症相关的基因改变。 2. 检测灵敏度不足...
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