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Apob相关家族性低β脂蛋白血症是由APOB基因的突变引起的。APOB基因编码载脂蛋白B（ApoB），这是一种在肝脏合成的蛋白质，对于胆固醇和脂质的运输和代谢起着重要作用。突变导致ApoB蛋白质的功...
进行史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征基因检测时，您可能需要准备以下材料： 1. 医生开具的基因检测申请单或医嘱 2. 身份证件（身份证、护照等） 3. 医保卡或其他医疗保险信息 4. 病历或病史资...
巴代-比德尔综合征是由多种基因突变引起的，其中最常见的基因包括BBS1、BBS2、BBS4、BBS5、BBS6、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS12和MKKS。这些基因编码了一组蛋白质，这些蛋白质在细胞内起着重要的作...
巴代-比德尔综合征1型是一种遗传性疾病，由BBS1基因的突变引起。BBS1基因编码一种蛋白质，该蛋白质在细胞中起着重要的功能。基因突变可能导致蛋白质功能异常，从而影响细胞的正常功能。...
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