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低镁血症、癫痫发作和智力发育受损2型是由基因CNNM2的突变引起的。CNNM2基因编码一种镁离子通道蛋白，突变会导致镁离子在细胞内外的平衡失调，从而引起上述症状。...
Mandibuloacral Dysplasia with Type a Lipodystrophy (MADA)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括下颌骨发育不良和脂肪代谢异常。该疾病通常由LMNA基因的突变引起，LMNA基因编码核蛋白A/C，是细胞核膜的组...
乳腺癌基因检测可以帮助人们了解自己是否携带乳腺癌相关的遗传突变，从而评估自己患乳腺癌的风险。通过基因检测，可以及早发现患有乳腺癌的可能性，采取相应的预防措施或治疗方案，提...
先天性免疫缺陷病是由遗传突变引起的免疫系统功能缺陷，导致患者易受感染和其他免疫相关疾病的影响。基因治疗是一种针对患者基因突变的治疗方法，通过修复或替换受影响的基因，可以恢...
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