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铜蓝蛋白血症的英文名字是Aceruloplasminemia。基因解码表明：铜蓝蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于铜蓝蛋白基因（CP基因）的突变导致铜蓝蛋白的合成和功能...
鱼眼病（FED）的英文名字是Fish-eye disease(FED)。基因解码表明：鱼眼病（FED）是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。FED是由于酯酶（Lecithin-Cholesterol Acyltransferase，简称LCAT）基因突变引起...
苯丙酮尿症的英文名字是Phenylketonuria。基因解码表明：苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，与基因突变密切相关。 正常情况下，人体能够产生酪氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）这种酶...
家族性高血压高钾血症的英文名字是Familial hypertensive hyperkalemia。基因解码表明：家族性高血压高钾血症（Familial hypertensive hyperkalemia）是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。 该疾病主要由...
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