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唾液酸贮积症的英文名字是Sialic acid storage disease。基因解码表明：唾液酸贮积症是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病主要由于N-乙酰神经胺酸-6-磷酸酶（N-acylneuraminic acid-6-...
富马酸水合酶缺乏症的英文名字是Fumarate hydratase deficiency。基因解码表明：富马酸水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与富马酸水合酶基因的突变有关。 富马酸水合酶是催化富马酸转化为...
涎尿症的英文名字是Sialuria。基因解码表明：涎尿症（Sialuria）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。涎尿症是由于酸性唾液酶（acidic salivary glycoprotein）的异常导致的，这是一种在唾液中...
芬兰致命的新生儿代谢综合征的英文名字是Finnish lethal neonatal metabolic syndrome。基因解码表明：芬兰致命的新生儿代谢综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要发生在芬兰人口中。该综合征与基因突...
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