甲亚氨基谷氨酸尿症的英文名字是Formiminoglutamic aciduria。基因解码表明:甲亚氨基谷氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酶缺陷导致甲亚氨基谷氨酸代谢异常...
法布里病的英文名字是Fabry disease。基因解码表明:法布里病是一种罕见的遗传性疾病,与X染色体上的GLA基因突变有关。GLA基因编码酶α-半乳糖苷酶A(α-Gal A),该酶在溶酶体中分解脂质,特别...
家族性部分性脂肪营养不良症(FPL)的英文名字是Familial partial lipodystrophy(FPL)。基因解码表明:家族性部分性脂肪营养不良症(FPL)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 FPL的发生...
丹吉尔病的英文名字是Tangier disease。基因解码表明:丹吉尔病(Tangier disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变有密切关系。 丹吉尔病是由于ABC A1基因的突变引起的。ABC A1基...
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