家族性囊性甲状旁腺腺瘤病的英文名字是Familial cystic parathyroid adenomatosis。基因解码表明:家族性囊性甲状旁腺腺瘤病(Familial cystic parathyroid adenomatosis)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是甲...
法布里氏病的英文名字是Fabry's disease。基因解码表明:法布里氏病是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。该病是由于GLA基因突变导致酶α-半乳糖苷酶(α-Gal A)的功能缺陷,进而导致脂质...
1,6-二磷酸果糖醛缩酶缺乏症的英文名字是Fructose-1,6-biphosphate aldolase deficiency。基因解码表明:1,6-二磷酸果糖醛缩酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于1,6-二磷酸果糖醛缩酶(fructose-1,6...
家族性高钙尿性低钙血症的英文名字是Familial hypercalciuric hypocalcemia。基因解码表明:家族性高钙尿性低钙血症(Familial hypercalciuric hypocalcemia,FHH)是一种遗传性疾病,与基因突变有关。 FHH主...
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