克里格勒-纳贾尔综合征的英文名字是Crigler-Najjar syndrome。基因解码表明:克里格勒-纳贾尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于UGT1A1基因的突变引起。UGT1A1基因编码一种酶,即UDP葡萄糖基...
家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症的英文名字是Familial isolated hyperparathyroidism。基因解码表明:家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症(Familial isolated hyperparathyroidism,FIHP)是一种罕见的遗传性疾病,...
果糖不耐受的英文名字是Fructose intolerance。基因解码表明:果糖不耐受是一种遗传性疾病,与基因突变有关。这种疾病是由于体内缺乏果糖代谢所需的酶——果糖-1-磷酸醛缩酶(aldolase B)而引起...
吉特曼综合征的英文名字是Gitelman syndrome。基因解码表明:吉特曼综合征是一种遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征主要由于SLC12A3基因的突变引起,该基因编码钠-钾-氯共转运蛋白(NCC)。N...
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