法伯-乌兹曼综合征的英文名字是Farber-Uzman syndrome。基因解码表明:法伯-乌兹曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征是由于酸酯酶A(ASAH1)基因的突变引起的。 ASAH1基...
FIGLU 尿症(甲基丙二酸尿症)的英文名字是FIGLU-uria。基因解码表明:FIGLU尿症(甲基丙二酸尿症)是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酶缺乏或功能异常导致体内无法...
家族性高肾素血症性低醛固酮增多症的英文名字是Familial hyperreninemic hypoaldosteronism。基因解码表明:家族性高肾素血症性低醛固酮增多症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 ...
法伯氏病的英文名字是Farber's disease。基因解码表明:法伯氏病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酸酯酶酸脂酶B(ASAH1)基因的突变导致酸脂酶B的功能缺陷。 ...
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