高肌氨酸血症也称为肌氨酸血症或肌氨酸脱氢酶(SARDH)缺乏症,是由于SARDH基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病,以血中肌氨酸的蓄积及尿中的肌氨酸排泄增加为主要特点。根据国际国内数据...
【佳学基因-基因检测】如何阻断苯丙酮尿症在家族中的遗传:苯丙酮尿症(俗称PKU)是一种遗传性基因病,之所以叫做苯丙酮尿症,是因为该病的发病是因为血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有...
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