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多中心甲状腺乳头状癌(Multicentric Papillary Thyroid Carcinoma)是一种罕见的遗传性疾病，基因检测技术的发展已经改变了该疾病的诊断和治疗方法。 首先，基因检测技术可以帮助医生准确诊断患者是...
无症状垂体腺瘤的致病基因鉴定通常采用基因检测方法，如全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES）、全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）或靶向基因组测序（Targeted Gene Sequencing）。这些方法...
Akt2相关的家族性部分性脂肪营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为脂肪在身体特定部位的减少，如面部、手臂、腹部和臀部，同时伴随着胰岛素抵抗和高血糖等代谢异常。这种...
智力障碍-癫痫发作-大头畸形-肥胖综合症是一种罕见的遗传疾病，目前尚未完全了解其遗传机制。然而，根据已知的病例报告和家族研究，可以初步评估该综合症的遗传力大小。 首先，智力障...
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