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慢性神经内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，常常被误诊为其他疾病，如类似于神经退行性疾病的症状。因此，基因检测对于确诊患者是否患有慢性神经内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症...
神经母细胞瘤是一种儿童常见的恶性肿瘤，其中5型神经母细胞瘤通常与遗传基因突变相关。进行基因检测可以帮助确定患者是否携带与神经母细胞瘤相关的遗传突变，从而帮助医生更好地了解...
性腺功能减退-二尖瓣脱垂-智力障碍综合症是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为性腺功能减退、二尖瓣脱垂和智力障碍等症状。基因检测可以帮助医生确认诊断，了解疾病的具体病因，指...
卵巢乳头状肿瘤是一种较为罕见的卵巢肿瘤，通常需要通过组织学检查来确诊。基因检测在卵巢乳头状肿瘤的诊断中具有重要意义，主要体现在以下几个方面： 1. 基因检测可以帮助区分卵巢乳...
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