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神经母细胞瘤7型是一种遗传性疾病，基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而帮助预测患病风险和制定个性化的治疗方案。通过基因检测，可以及早发现患者是否存在遗传风险...
1. SRY基因突变型：SRY基因突变导致46,XX女性发育为男性，同时伴有肛肠异常。 2. ARID1B基因突变型：ARID1B基因突变导致46,XX女性发育异常，同时伴有肛肠异常。 3. WT1基因突变型：WT1基因突变导致...
神经母细胞瘤4型是一种儿童常见的恶性肿瘤，基因检测可以帮助医生更好地了解肿瘤的特征和预后，从而制定更有效的治疗方案。基因检测复查通常是为了确认之前的检测结果，或者在治疗过...
维生素D代谢障碍是一种罕见的遗传性疾病，通常由于基因突变导致维生素D的合成、转运或代谢过程出现问题。这些基因突变可能会导致维生素D的不足或过量，从而影响骨骼健康、免疫系统功能...
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