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家族性孤立性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于甲状旁腺发育不全导致。甲状旁腺是负责调节血钙水平的腺体，当甲状旁腺功能减退时，会导致血钙水平下降，引起一系列...
自身免疫性甲状腺疾病2型通常是由基因突变引起的，因此可以通过基因检测来确定是否患有该疾病。基因检测可以通过提取DNA样本（通常是唾液或血液样本），然后对特定基因进行测序或分析...
低钙性佝僂病（Hypocalcemic Rickets）是一种由于体内钙离子水平过低而引起的骨骼发育异常的疾病。该疾病可以通过基因检测来进行诊断，常见的相关基因包括： 1. CYP27B1基因：该基因编码一种维...
孤立性原发性色素结节性肾上腺皮质疾病（Isolated Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease，PPNAD）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是肾上腺皮质中出现多个色素结节。目前，针对PPNAD的治疗主要...
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