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自身免疫性甲状腺疾病4型基因检测cnv是指对与该疾病相关的基因进行拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）的检测。CNV是指基因组中某一段DNA序列的拷贝数目发生变异，可能会导致基因功能的改...
青春期前神经性厌食症是一种罕见的疾病，目前尚未发现与之直接相关的单基因遗传病基因。然而，研究表明遗传因素在神经性厌食症的发病中可能起到一定作用。如果家族中有人患有神经性厌...
是的，12p远端缺失(Distal Deletion 12p)是一种染色体异常，可以通过单基因筛查来检测。在155种单基因筛查中，可能会包括对12p远端缺失的检测。如果您担心自己或家人可能患有这种疾病，建议咨询...
CPE相关普拉德威利样综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由CPE基因的突变引起。进行CPE基因检测可以帮助确认诊断，并指导治疗和管理计划。 CPE基因检测通常通过提取患者的DNA样本进行分子...
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