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肾上腺和副神经节肿瘤的基因检测可以帮助医生了解肿瘤的遗传特征，从而指导个性化治疗方案。通过基因检测，医生可以确定肿瘤的分子特征，预测肿瘤的生长和扩散方式，以及预测对不同治...
发育不良痣综合征(Dysplastic Nevus Syndrome)是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。在进行基因检测时，有时会发现一些未明意义位点，即在该位点上发现了一些变异，但目前尚不清楚这些变异是...
内格利-弗朗切蒂-贾达松综合征是一种罕见的遗传性皮肤疾病，主要由基因突变引起。这种综合征通常是由KRT14基因中的突变引起的，该基因编码一种角蛋白，是皮肤细胞中的重要蛋白质。这种...
蛋白酶体相关自身炎症综合征1型（Proteasome-Associated Autoinflammatory Syndrome 1，PRAAS1）是一种罕见的遗传性自身炎症性疾病，主要由PSMB8基因突变引起。PSMB8基因编码β5i亚基，是蛋白酶体的一个组成...
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