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1型糖尿病是一种由遗传因素引起的自身免疫性疾病，通常在青少年时期发病。基因检测可以帮助医生确定患者是否患有1型糖尿病，从而进行更准确的诊断和治疗。 通过基因检测，医生可以检...
非遗传性克里格勒-纳贾尔综合征I型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于肝脏中缺乏一种特定的酶导致胆红素无法正常代谢和排泄，导致血液中胆红素水平升高。患者常常出现黄疸、肝功能异常...
丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于丙酮酸脱氢酶E1-α基因的突变导致。基因检测可以帮助确定个体是否携带这种突变，从而进行风险评估和预防措施。 对于家族中已知...
长链3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由ACADL基因的突变引起。ACADL基因编码长链3-羟酰辅酶脱氢酶，是脂肪酸氧化途径中的关键酶。长链3-羟酰辅酶脱氢酶缺乏会导致...
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