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多发性内分泌肿瘤(Multiple Endocrine Neoplasia)是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。导致多发性内分泌肿瘤发生的主要基因突变包括： 1. MEN1基因突变：MEN1基因是导致多发性内分泌肿瘤...
甘氨酸脑病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于甘氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。目前已知的与甘氨酸脑病相关的基因突变包括GLDC、AMT和GCSH等。 根据多病例统计结果显示，GLDC基因突变是...
是的，卟啉症是一组罕见的遗传性疾病，与遗传有关。这些疾病是由体内卟啉代谢异常引起的，导致体内卟啉代谢产物的积累和排泄障碍。卟啉症可以通过家族遗传方式传递，通常是由患有相关...
Gm1-神经节苷脂沉积症I型是一种罕见的遗传性疾病，目前尚无根治性治疗方法。然而，科学家们正在不断努力研究和开发新的治疗方法，以帮助患者减轻症状并延长寿命。 一种可能的治疗方法...
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