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芳香酶过量综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常由CYP19A1基因的突变引起。MLPA（多重引物扩增）是一种用于检测基因拷贝数变异的技术，可以帮助确定基因的拷贝数是否正常。在进行芳香酶过...
博尔杰森-福斯曼-莱曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由于基因突变引起。全基因测序是一种更全面的基因检测方法，可以检测整个基因组中的所有基因，包括可能与博尔杰森-福斯曼-莱...
急性卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要由多种不同基因突变引起。因此，基因检测是诊断急性卟啉症的重要方法之一。通过对患者的基因进行检测，可以确定是否存在与急性卟啉症相关的突...
Gm1-神经节苷脂沉积症II型是由GLB1基因的突变引起的。GLB1基因编码β-半乳糖苷酶，该酶在分解神经节苷脂时起关键作用。GLB1基因的突变会导致β-半乳糖苷酶功能异常，从而导致Gm1-神经节苷脂沉...
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