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要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术。全外显子测序是一种高通量测序技术，可以对整个基因组的外显子区域进行测序，从而发现未知的突变位点。通过对患者的肿瘤组织样本...
不是的，维生素K缺乏性出血基因检测和线粒体基因检测是两种不同的检测方法。维生素K缺乏性出血基因检测是用来检测与维生素K代谢相关的基因变异，以帮助诊断和治疗维生素K缺乏引起的出...
持续性苗勒氏管综合征通常是由AMH（Anti-Mullerian Hormone）基因的突变引起的。AMH基因编码了一种蛋白质，它在男性胚胎发育过程中起着重要作用，帮助抑制女性生殖系统的发育。如果AMH基因发生...
尿素循环障碍是一种遗传性疾病，由于不同的基因突变导致尿素循环酶的功能异常，从而影响尿素的合成和排泄。基因检测是通过检测患者的基因组序列来确定是否存在与尿素循环酶相关的突变...
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