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通常，婴儿肝衰竭综合症1型的基因检测结果中，致病性基因突变会被标记为“致病”或“病理性”。这表示该基因突变是与疾病发生相关的，可能是导致婴儿肝衰竭综合症1型的原因之一。在基...
家族性甲状腺激素生成障碍(Familial Thyroid Dyshormonogenesis)基因检测通常不包括线粒体全长测序检测。家族性甲状腺激素生成障碍是一种遗传性疾病，主要涉及甲状腺激素合成途径中的基因突变。线...
要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术。全外显子测序是一种高通量测序技术，可以对整个基因组的外显子进行测序，从而发现未知的突变位点。通过对患者的基因组进行全外显...
寺庙综合症(Temple Syndrome)是一种遗传性疾病，与线粒体基因有关，但并不等同于线粒体基因检测。寺庙综合症是一种罕见的线粒体疾病，主要由线粒体基因突变引起，导致神经系统和肌肉系统的...
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