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原发性肾上腺皮质功能不全是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。进行遗传方式基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而帮助医生做出诊断和制定治疗方案。 进行遗传方式...
暂时性新生儿糖尿病3型是一种罕见的糖尿病类型，通常在出生后的几周内发作，并在几个月内自行消失。这种疾病通常与一种称为KCNJ11基因的突变有关。 要查找暂时性新生儿糖尿病3型的发病...
泌尿腭心综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病原因主要是由于基因突变引起的。目前已知与泌尿腭心综合征相关的基因包括FOXC1、PITX2和PAX2等。 进行基因检测可以帮助确认患者是否携带这些...
是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变导致线粒体DNA的严重减少而引起。这种疾病通常会导致患者出现多种症状，包括肌无力、运动障碍、智力发育迟缓、视力问题等。 该病是一种常染色...
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