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先天性孤立性高胰岛素血症（Congenital Isolated Hyperinsulinism，CHI）是一种罕见的遗传性疾病，患者在出生后即可表现出低血糖症状。CHI的诊断和治疗对患者的生存和发展至关重要，因此基因检测在...
无功能胰腺内分泌肿瘤是一种不产生激素或产生非常少量激素的肿瘤。基因检测可以帮助确定肿瘤的遗传基因变异，从而帮助医生更好地了解肿瘤的发展机制和治疗方案。基因检测还可以帮助确...
中级枫糖浆尿病（Intermediate Maple Syrup Urine Disease，iMSUD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，患者缺乏分解支链氨基酸的酶，导致体内毒素积聚，严重影响患者的生活质量。基因检测可以帮助诊断患...
马索尔夫综合症2型是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现为智力发育迟缓、面部特征异常、眼部异常等症状。基因检测对于准确诊断马索尔夫综合症2型非常重要，可以帮助医生确认患者是否...
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