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家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，患者由于体内缺乏脂蛋白脂肪酶的活性，导致血液中的三酰甘油无法被有效分解和清除，从而引起高三酰甘油血症和胰腺炎等严重并发症。...
不可以。虽然已报道的突变位点可能是常见的突变，但是线粒体DNA耗竭综合征1型是一种遗传疾病，可能存在多种不同的突变导致该疾病。因此，进行基因检测时应该对整个相关基因进行全面的...
不是，脱发、神经系统缺陷和内分泌病综合征(Alopecia, Neurologic Defects, and Endocrinopathy Syndrome)是一种遗传性疾病，与线粒体基因检测有所不同。线粒体基因检测是检测线粒体DNA中的基因变异，用于...
卡勒-琼斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现出智力障碍、行为问题和身体畸形等症状。目前，科学家们已经发现了与该症状相关的基因突变，并且可以通过基因检测来诊断患者是...
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