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根据多个病例的统计结果，青少年复发性腮腺炎型的发生与多种基因突变有关。其中一些常见的基因突变包括： 1. NLRP3基因突变：NLRP3基因编码了一种蛋白质，它在免疫系统中起着重要作用。...
是的，对于罕见的甲状旁腺功能减退症，基因检测应当包含所有可能的突变类型。由于该疾病是由多种不同基因的突变引起的，因此对所有可能的突变进行检测可以帮助医生更准确地诊断患者的...
基因解码级别的米卡蒂-纳贾尔-萨赫利综合征基因检测可以找出未报道的致病性突变位点和类型，是因为这种检测方法可以对整个基因组进行全面的测序分析，包括基因的编码区域和非编码区域...
罕见血脂异常通常是由基因突变引起的。这些基因突变可能影响身体对脂质代谢的调节，导致血脂异常的发生。一些罕见的遗传疾病，如家族性高胆固醇血症、家族性高三酰甘油血症等，都与特...
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