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甲状腺功能亢进症是一种由多种基因突变引起的疾病，全外显子检测可以同时检测所有可能与该病相关的基因，包括已知和未知的基因突变。通过全外显子检测，可以更全面地了解患者的基因变...
胃泌素分泌异常的基因检测通常需要通过临床医生的指导和建议来进行。医生会根据患者的症状和病史，决定是否需要进行基因检测，并在必要时向专门的遗传咨询师或遗传学家寻求帮助。一旦...
先天性甲状腺功能减退症可以由多种基因突变引起，包括TSH受体基因（TSHR）、甲状腺过氧化物酶基因（TPO）、碘转运蛋白基因（SLC5A5）、碘化酪氨酸单加氧酶基因（DUOX2）、碘化酪氨酸双加氧酶...
导致鸟氨酸代谢紊乱的突变通常会发生在编码相关代谢途径中的酶的基因上，例如： 1. OAT基因：编码鸟氨酸转氨酶，该酶在鸟氨酸代谢途径中起关键作用。 2. ASS1基因：编码精氨酸合成酶，该...
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