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氨基酸吸收和运输障碍的遗传力大小可以通过基因检测来确定。基因检测可以帮助确定患者是否携带与氨基酸吸收和运输相关的突变基因，从而确定其遗传风险。通过检测患者的基因组序列，可...
特发性局限性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性疾病，基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。通过基因检测，医生可以更准确地诊断患者的疾病类型和病情严重程度，从...
是的，对于胆固醇7α-羟化酶缺乏导致的高胆固醇血症的基因检测，包括CNV检测是非常重要的。CNV检测可以帮助确定基因组中是否存在大片段的基因缺失或重复，这对于诊断和治疗该疾病非常关...
对于常染色体显性遗传的沃尔夫拉姆综合征，全外显子测序检测是一种更全面和综合的方法。全外显子测序可以同时检测所有基因的外显子区域，而不仅仅是特定基因的部分区域。这种方法可以...
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