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母亲服用抗甲状腺药物可能会导致胎儿出生时患有先天性甲状腺功能减退症，这是一种严重的遗传疾病。进行基因检测可以帮助确定胎儿是否携带相关基因突变，从而及早进行干预和治疗，减少...
遗传性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性疾病，患者由于基因突变导致脂肪组织的异常分布和功能障碍，从而导致脂肪在体内无法正常储存和代谢，进而引发代谢紊乱、胰岛素抵抗、高血脂等一...
是的，基因检测可以找到导致Tsh结合抑制抗体经胎盘通过所致先天性甲状腺功能减退症发生的基因突变。这种基因突变可能涉及与甲状腺功能相关的基因，如TSH受体基因或其他相关基因。通过基...
邦尼曼-梅内克-赖希综合征是一种罕见的遗传性疾病，通常由基因突变引起。确定遗传方式通常需要进行家系研究和基因检测。 家系研究可以帮助确定疾病在家族中的传播方式，包括是否为常...
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