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迟发性家族性醛固酮增多症是由CYP11B2基因突变引起的。CYP11B2基因编码醛固酮合成酶，该酶在肾上腺皮质中合成醛固酮。突变导致醛固酮合成酶功能异常，从而导致醛固酮合成减少，引起迟发性...
进行莫比斯综合症-轴突神经病-低促性腺激素性性腺功能减退症基因检测时，您需要准备以下材料： 1. 医生开具的基因检测申请单或医嘱 2. 身份证件（身份证、护照等） 3. 健康保险卡（如果有...
垂体母细胞瘤通常是由多个基因突变引起的。其中最常见的基因突变包括BRAF、NRAS、KRAS、PTEN等。这些基因突变可以导致细胞的异常增殖和分化，最终形成垂体母细胞瘤。...
X连锁智力障碍Cilliers型是一种罕见的遗传性智力障碍疾病，其发生的基因突变可能涉及多个基因。为了更好地理解这种疾病的发病机制，研究人员可以进行大数据分析，以探索可能的相关基因和...
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